三代试管的核心优势之一是 “胚胎植入前遗传学检测（PGT）”，通过筛查能提前排除胚胎中的遗传异常，让宝宝避开遗传疾病。但很多家庭不清楚 “筛查能排除哪些疾病”，甚至以为 “能排除所有疾病”。其实，三代试管筛查有明确的范围，考察时一定要了解清楚具体能排除的疾病类型，才能精准阻断遗传，避免认知偏差。
1. 明确：三代试管筛查能排除 2 大类疾病，精准阻断遗传
三代试管筛查主要针对 “染色体异常” 和 “单基因遗传病”，这两类疾病是导致胎儿先天缺陷、流产的重要原因，通过筛查能有效降低遗传风险：
- 第一类：染色体数目或结构异常相关疾病染色体是遗传物质的载体，数目或结构异常会导致严重疾病。三代试管能筛查出胚胎的染色体异常，进而排除相关疾病，常见的有：
- 第二类：明确致病基因的单基因遗传病单基因遗传病由单个基因异常导致，遵循孟德尔遗传规律。只要明确了致病基因，三代试管就能通过基因检测排除相关疾病，目前可筛查的单基因遗传病超过 1000 种，常见的有：
2. 考察重点：3 个问题问清筛查范围，避免遗漏
不同医院的筛查技术、可检测的疾病种类不同，考察时一定要问清以下 3 个问题，确保筛查能覆盖自己关心的疾病：
- 问题 1：你们医院能筛查哪些类型的染色体异常？不同筛查技术的染色体覆盖范围不同。FISH 技术只能筛查 13、18、21 号染色体及性染色体（共 5 对），无法排除其他染色体异常；Array-CGH 和 NGS 技术能筛查全部 23 对染色体，覆盖范围更广。若夫妻有不明原因反复流产史，建议选择能做 NGS 或 Array-CGH 技术的医院，全面排查染色体异常。
- 问题 2：我家的遗传病，能通过筛查排除吗？向医生说明家族遗传病史（如 “我妈妈有血友病，我是携带者”“我和老公都是地贫携带者”），并提供相关的基因检测报告（若已做过）。医生会判断该疾病是否属于 “明确致病基因的单基因遗传病”，以及医院是否能检测该基因位点。比如罕见的单基因遗传病，若医院未开展相关检测项目，可能需要提前沟通，或选择有对应检测能力的医院。
- 问题 3：筛查能排除 “所有相关胚胎” 吗？询问医生 “筛查后能保证剩余胚胎都健康吗”。需要明确的是，筛查是 “排除已知异常”，而非 “保证绝对健康”—— 若胚胎存在未被检测的基因位点突变，或新发生的突变，可能无法完全排除。但对已知的染色体异常和致病基因，筛查准确率可达 99% 以上，能最大程度降低风险。
3. 避坑：2 个常见误区，别高估或低估筛查效果
很多家庭对筛查范围有误解，考察时可向医生求证，避免因认知错误影响备孕计划：
- 误区 1：“三代试管筛查能排除所有疾病”这是最常见的误区。三代试管不能排除多基因遗传病（如高血压、糖尿病、冠心病等，由多个基因和环境共同作用导致）、后天获得性疾病（如感染性疾病、癌症等，与出生后环境相关），也不能排除未知的基因突变或染色体微缺失微重复（超出当前检测技术范围的异常）。所以即使做了筛查，孕期仍需按时产检（如无创 DNA、大排畸），全面监测胎儿健康。
- 误区 2：“只要有遗传病，就能通过筛查排除”只有 “明确致病基因” 的单基因遗传病，才能通过筛查排除。若遗传病的致病基因未明确（如部分罕见病），或属于多基因遗传病，目前无法通过三代试管筛查排除。比如原发性癫痫（部分类型为多基因遗传），就不能通过筛查完全排除，需提前向医生确认。
4. 考察时的实用建议：提前做好 “遗传病史梳理”
为了让医生更精准地判断筛查范围，考察前可提前梳理家族遗传病史，准备好以下信息：
- 记录家族中患病成员的关系（如爷爷、姑姑、表哥等）、所患疾病名称、发病年龄。
- 若家族中有已做过基因检测的成员，复印其检测报告，标注致病基因位点。
- 若夫妻双方已做过孕前基因检测，携带报告就诊，方便医生直接判断需要筛查的基因。
- 总之，三代试管能排除染色体异常和明确致病基因的单基因遗传病，精准阻断遗传。考察时问清筛查的染色体范围、可排除的遗传病类型，梳理好家族遗传病史，就能选对筛查方案，让宝宝避开遗传疾病风险。
