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三代试管能筛查出囊性纤维化等罕见遗传病吗?

时间:2025-09-19 16:15:42
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能。三代试管(胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查,PGD/PGS)中的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,正是针对囊性纤维化这类明确致病基因的罕见遗传病而设计,可在胚胎植入母体前完成精准筛查。

一、筛查原理:精准定位致病基因

囊性纤维化是由CFTR 基因突变引起的常染色体隐性遗传病,属于 “单基因遗传病” 范畴。三代试管的 PGD 技术通过以下步骤实现筛查:

  1. 胚胎取样:在胚胎发育至囊胚期(移植前),医生会从胚胎中取出极少量细胞(通常为 3-10 个),此过程对胚胎整体发育影响极小。
  2. 基因检测:利用基因测序、基因芯片等技术,对取样细胞中的 CFTR 基因进行精准分析,明确胚胎是否携带致病突变位点。
  3. 胚胎选择:筛选出不携带致病突变(或仅为不发病的 “携带者” 状态)的健康胚胎进行移植,从源头避免胎儿遗传囊性纤维化。

二、适用条件:需明确致病基因

PGD 技术筛查囊性纤维化等罕见遗传病,需满足一个核心前提:夫妻双方需通过孕前基因检测,明确自身携带的具体致病基因突变类型

  • 若夫妻一方为患者、另一方为携带者,或双方均为携带者,胚胎有明确的患病风险(如双方为携带者时,胚胎有 25% 概率患病),此时 PGD 可精准排除患病胚胎。
  • 若致病基因类型未明确(如家族中有病例但未做基因诊断),则无法开展针对性筛查。

三、延伸:可筛查的其他罕见遗传病类型

除囊性纤维化外,PGD 技术对所有致病基因明确的单基因遗传病均有筛查能力,常见包括:

  • 遗传性代谢病:如苯丙酮尿症、戈谢病、法布里病等。
  • 血液系统遗传病:如镰状细胞贫血、地中海贫血(α/β 型)等。
  • 神经肌肉疾病:如杜氏肌营养不良(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等。
  • 其他:如遗传性耳聋、视网膜色素变性、亨廷顿舞蹈症等。

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