PGS 全称是胚胎植入前非整倍体筛查，主要针对胚胎的染色体数目和结构进行全面检测。人类正常细胞含有 23 对染色体，而染色体数目异常（如多一条或少一条）是导致胚胎不着床、早期流产的重要原因。
PGS 技术通过对胚胎的全部 23 对染色体进行扫描，可筛查出常见的染色体数目异常，如 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征、13 三体综合征等。此外，它还能检测染色体结构异常，包括染色体易位、倒位、缺失或重复等情况。
这项技术适用于高龄孕妇（35 岁以上）、反复流产患者、反复试管失败人群等，通过筛选染色体正常的胚胎进行移植，能有效提高着床率，降低流产风险和胎儿染色体异常的概率。
PGD 即胚胎植入前基因诊断，与 PGS 的广泛筛查不同，它是针对已知的特定单基因遗传病进行精准检测。这项技术需要在筛查前明确夫妻双方携带的致病基因，再对胚胎是否携带该致病基因进行诊断。
PGD 可筛查的疾病包括地中海贫血、囊性纤维化、血友病、白化病、脊髓性肌萎缩症等数百种单基因遗传病。例如，若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，通过 PGD 技术可筛选出不携带致病基因或仅为轻型携带的胚胎，避免重型地贫患儿出生。
与 PGS 相比，PGD 的筛查范围更聚焦，主要用于有明确家族遗传病史、已生育过遗传病患儿或夫妻一方确诊为遗传病携带者的家庭，是阻断单基因遗传病传递的有效手段。
从技术层面看，PGS 采用全基因组扫描，无需提前知晓具体致病基因，更偏向 “广泛排查”；而 PGD 需要针对特定基因设计检测方案，属于 “精准诊断”。在检测时间上，两者均需在胚胎培养至第 5-6 天的囊胚阶段进行，通过提取少量滋养层细胞（不影响胚胎发育）完成检测。
临床应用中，PGS 和 PGD 并非对立选择，部分患者可能需要联合使用。例如，高龄且有家族遗传病史的夫妻，可先通过 PGS 筛选染色体正常的胚胎，再对这些胚胎进行 PGD 检测，进一步排除特定遗传病风险。
需要注意的是，无论是 PGD 还是 PGS，都无法筛查出所有疾病，尤其是多基因遗传病（如高血压、糖尿病等）和非遗传因素导致的疾病。因此，即使经过筛查，孕期常规产检仍不可替代。
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